Гены решают все: как определить совместимость родителей и предупредить генетические заболевания будущих детей

Профессор Таира Аскерова долгие годы посвятила изучению наследственных патологий в Азербайджане. Одним из превентивных и наиболее эффективных способов борьбы с этими неизлечимыми заболеваниями является составление генетического паспорта.

Он позволяет с достоверной точностью установить степень предрасположенности к тем или иным заболеваниям, осуществлять целенаправленные профилактические мероприятия в отношении заболеваний, угрожающих конкретному человеку, и эффективно предотвратить их наступление. А так же дает возможность определить совместимость родителей и предупредить генетические заболевания будущих детей. Этот метод является не просто наиболее эффективным, но и единственно возможным для минимизации риска рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями.

- Какие аспекты современной медицинской генетики заслуживают наибольшего внимания?

- Круг вопросов, которые изучает медицинская генетика, настолько широк, что отразить в одной статье все ее аспекты просто невозможно. Поэтому мне хотелось бы остановиться на трех наиболее важных направлениях. Первое – это исследования наследственных патологий. Если раньше мы рассматривали шесть наследственных патологий, то в связи с экологическим фактором в последние годы стали проявляться новые заболевания. Кроме того, в течение 10-15 лет мы говорили о том, что для каждой нации и региона существуют свои характерные заболевания, но сейчас из-за процессов миграции выявляются заболевания, которых раньше вообще не было в Азербайджане.

- Например?

- Муковисцизод, фенилкетонурия, болезнь Гоше, различные нарушения хромосомной патологии. 10 лет назад частота распространения хромосомной патологии в Азербайджане составляла 3-5%, в данный момент это процент увеличился. С другой стороны, если раньше эти проблемы мы выявляли у людей старше 35 лет, то сейчас эти заболевания выявляют у молодых.

- С чем же это связано?

- Скорее всего, с глобальными экологическими факторами. Бывает, что хромосомная патология не выявляется, но во время оплодотворения происходит нарушение хромосомного количества и его структуры, и у молодой пары рождается ребенок с синдромом Дауна. Поэтому первым направлением является изучение новых заболеваний, ранее не характерных для Азербайджана.

- А какие генетические заболевания являются характерными для нашей страны?

- Талассемия, гемофилия, структурно-аномальные гемоглобины, ферментные патологии. Появление новых генетических патологий я связываю с миграцией из разных регионов.

После проведенных исследований мы убедились, что это заболевание из-за межнациональных браков сейчас распространилось и в Азербайджане, причем, с большой частотой

Недавно к нам приезжали итальянские исследователи, изучающие наследственные патологии на молекулярном уровне в разных регионах планеты. Но когда я задала им вопрос о тех патологиях, которые характерны именно для Италии, то услышала те же заболевания, которые характерны и для Азербайджана - талассемия и гемохроматоз. Как полагают многие ученые – если болезнь одинаково распространена в различных популяциях, это говорит о том, что генетический статус людей в некоторых странах очень близок.

- Расскажите о генетических формах наследственных патологий?

- Их две - гетерозиготы и гомозиготы. Гетерозиготы – это лица, которые получили патологический ген только от одного родителя. Гомозиготы получают патологический ген от двух родителей. Поэтому гомозиготы считаются тяжелыми больными, а гетерозиготы - это фактически здоровые люди, и их заболевание можно выявить только во время исследований крови.

- Могут ли носители передавать этот патологический ген?

- Если носитель встретит здорового человека, то у них в половине случаев родится здоровый ребенок и в половине - носитель. Если женятся два носителя, то у них могут родиться три группы детей - 25% здоровых, 25% больных и 50% носителей.

Таким образом, генетические исследования родителей дают высокую эффективность в качестве одного из основных этапов планирования беременности

Опасность заключается в том, что эти заболевания во время беременности сопровождаются разрушением эритроцитов крови и снижением гемоглобина, и у плода начинается гемолитическая анемия, которая может привести к увеличению печени, осложнениям на сердце, гидроцефалии и даже привести к гибели. С другой стороны, если такой ребенок, все же, рождается, то в связи с низким гемоглобином у него могут произойти кровоизлияния в мозг и различные аномалии. Поэтому когда ко мне обращаются подобные беременные пациентки, то после проведенных генетических исследований я составляю для них сопроводительный документ для роддома, где подробно указываю разрешенные и запрещенные в ее случае препараты, можно ли ей делать переливания крови и какие биохимические исследования ей необходимо провести.

В случае выявления генетической патологии у пациентки, я составляю индивидуальную специальную генетическую программу, и по этой программе мы ведем ее беременность. А после рождения ребенка мы проводим постнатальную диагностику - берется кровь из пуповины, и исследуются генетические патологии, выявленные у родителей.

Таким образом, генетические исследования родителей дают высокую эффективность в качестве одного из основных этапов планирования беременности. В период вынашивания ребенка генетическое тестирование также дает высокие результаты для ранней диагностики возможных заболеваний плода.

Кроме этого, генетический анализ при беременности показан при остром течении внутриутробной инфекции при наследственных болезнях, а также при особенном характере протекании беременности, например, при возрасте матери более 35 лет, наличии хромосомных перестроек у родителей и других особенностей.

Таково, вкратце, первое направление медицинской генетики. Второе направление - это разработка новых методов исследования, потому среди них есть довольно дорогостоящие, например, молекулярно-генетический анализ стоит полторы тысячи манатов.

- В Азербайджане проводят этот анализ?

- Да, молекулярно-генетический анализ выявляет причину заболевания, то есть, какая мутация привела к этой патологии. Но до этого анализа, надо провести скрининг-тесты и биохимические исследования, на основе которых мы устанавливаем патологию, а потом уже выявляем ее причину. Молекулярно-генетические исследования результативны при перинатальной диагностике, когда мы знаем, что беременная женщина имеет ту или иную патологию. В этом случае мы берем околоплодную жидкость для молекулярно-генетических тестов, которая позволяет определить состояние здоровья плода. Скриниг-тесты очень доступны по цене, и позволяют проводить исследования на очень маленьких сроках беременности и с очень небольшим количеством биологического материала. Благодаря дешевизне, скрининг-тесты подходят для обследования больших популяций. Мы выявляем группу риска, проводим биохимические исследования и устанавливаем точный диагноз.

Иногда гинекологи направляют беременных на анализ аминосинтеза, но что точно надо определить, они не знают. Поэтому при каждой беременности необходимо делать скрининг-тесты и проводить биохимические исследования. Есть ряд патологических заболеваний, при которых надо проходить эти обследования до беременности, причем как будущей маме, так и будущему папе. Например, если женщина страдает болезнями обмена, то на основании генетических исследований можно скорректировать ту или иную аминокислоту, и в будущем это позволит ей родить здорового ребенка.

- Но для этого необходимо просвещать население…

- Поэтому я написала и выпустила три книги, в которых описаны распространенные в Азербайджане заболевания, диагностические тесты для врачей-генетиков и студентов, которым я преподаю в медицинском университете. К сожалению, у нас издается очень мало книг по генетике.

- Вы назвали книги, предназначенные для медиков, а есть ли какая-нибудь популярная литература для обычных людей?

- У меня есть такие брошюры, в которых я описала различные патологические заболевания, характерные для нашего региона. Так же, мы составляем генетический паспорт для тех, кто собирается создать семью.

- Увеличилось ли за последние годы количество обращений за составлением генетического паспорта?

- Нет. К сожалению, в соответствии с нашим менталитетом мы никогда не обращаемся к врачам, пока у нас нет причин для беспокойства. Но увеличился процент обращения больных с уже известными патологиями, когда они видят, что у них в семье постоянно рождаются больные дети. Если 20 лет назад я принимала в год 10 таких больных, то сейчас на каждом приеме ко мне обращаются около 20 семей. Безусловно, меня радует этот прогресс, это говорит о том, что генетика в Азербайджане развивается и врачи стали более информированными, но этого недостаточно.

Гораздо эффективнее проводить исследования перед тем, как создавать семью. В этом случае мы даем прогноз о здоровье будущего потомства, вплоть до полового прогноза. Например, есть заболевания, которыми болеют только мальчики или только девочки, и на основании наших исследований родители заранее знают, какого пола должны быть их дети, чтобы не допустить проявление патологического заболевания.

- В таком случае, генетический паспорт необходимо составлять при рождении!

- Пару лет назад я была в Санкт-Петербурге и посетила специальную лабораторию, где в соответствии с государственной программой проводят скрининг-тесты и молекулярно-генетические анализы. Все дети, рожденные в Санкт-Петербурге, проходят через эту лабораторию, и получают генетический паспорт. В России, например, выявлено пять патологий, распространенных среди русских. При рождении у ребенка берут кровь из пуповины, посылают в эту лабораторию, и родители получают полную информацию о здоровье своего малыша.

К сожалению, в соответствии с нашим менталитетом мы никогда не обращаемся к врачам, пока у нас нет причин для беспокойства

Хочу отметить, что обследование пуповинной крови дает очень большие возможности для того, чтобы мы остановили тяжелое течение заболевания, определили список запрещенных до определенного возраста лекарственных препаратов, противопоказанных ребенку при нехватке некоторых ферментов и так далее.

Это второе направление медицинской генетики, для которого мы разрабатываем скриниг-тесты и биохимические анализы в нашей лаборатории биохимической генетики на кафедре биохимии медицинского университета.

- Есть ли у нас государственная программа по вопросам генетики?

- В Милли Меджлисе разработали и приняли программу, в соответствии с которой молодые люди перед вступлением в брак должны пройти обязательные исследования на наличие трех патологий - талассемии, гемофилии и вирусной инфекции. Но это недостаточные меры, так как проведенные исследования показали, что в Азербайджане среди близкородственных браков очень развита наследственная патология - коллагенопатия. Это заболевание сопровождается параличом, умственными отклонениями, тромбозами, сосудистой недостаточностью, пороком сердца и так далее. В своей многолетней практике я выявляю эту патологию гораздо чаще, чем талассемию.

- Насколько заинтересовано медицинское сообщество в том, чтобы все граждане Азербайджан имели генетический паспорт? У нас же не Китай, где проживает полтора миллиарда, поэтому это не составит труда.

 - Дело в том, что не на всех факультетах медицинского университета проходят медицинскую генетику. Например, лечебный и педиатрический факультеты практически не проходят этот предмет. Врач, который имеет о медицинской генетике смутные представления, даже не догадывается о том, что определенных больных надо направить по нужному адресу. Если бы гинекологи знали о медицинской генетике, было бы меньше проблем с беременными и новорожденными. Я проработала в консультации по планированию семьи около пятнадцати лет, и это тесное сотрудничество положительно сказалось на многих семьях.

- Но не все же гинекологи с вами знакомы! Мне кажется, в XXI веке это должно быть нормой, когда гинеколог работает в паре с генетиком.

- Гинекологи, правда, их не много, с которыми я работаю, уже поняли необходимость такого сотрудничества. Сегодня ко мне даже из районов направляют беременных женщин! Есть больные, которые приводят ко мне своих знакомых, потому что они увидели результат.

Надо начинать с того, чтобы медицинская генетика преподавалась на всех факультетах. Кроме этого, нам необходима государственная программа генетической паспортизации населения, которая значительно улучшит будущий генофонд и сведет к минимуму наследственные патологии.

- Расскажите о третьем направлении медицинской генетики.

- Это лечение наследственных патологий, многие из которых в настоящее время являются неизлечимыми, но работа в этом направлении ведется. В будущем лечение патологических заболевания будет осуществляться на молекулярном уровне после проведения молекулярно-генетических исследований, которые устанавливают причину заболевания. В некоторых лабораториях США и Великобритании уже сегодня синтезируются специальные зонды, которые вводят в поврежденное ДНК и исправляют обнаруженные патологии. Правда, пока эти эксперименты проводятся на животных.

- Как вы относитесь к новомодному лечению стволовыми клетками?

- Стволовые клетки выделяют из 5 мл крови пуповины. В некоторых развитых странах уже созданы банки стволовых клеток. Родители до рождения ребенка заключают контракт с этим банком, после рождения из пуповинной крови выделяют стволовые клетки и замораживают. Впоследствии, если у этого ребенка обнаруживают какое-то заболевание, то эти стволовые клетки используют для лечения.

Но дело в том, что эффективность стволовых клеток еще до конца не определена. В некоторых случаях, когда для лечения заболевания используются стволовые клетки, выделенные из организма взрослого человека, в организме происходят антагонистические процессы, и вместо новых, здоровых клеток появляются, например, онкологические.

Есть еще одно новое направление при диагностике и лечении заболевания. Исследователи США и Великобритании во время беременности, не позже трехмесячного срока, берут кровь у матери, отделяют от нее клетки плода, и проводят на них все генетические анализы. Кроме этого, эти клетки можно использовать в качестве стволовых. Но ученые этих стран изучают заболевания, распространенные в их регионах, и не изучают нашу талассемию, например. Мы сами должны работать с этими патологическими заболеваниями, чтобы находить пути излечения и проводить профилактические мероприятия. Для этого нам необходимо провести полное изучение всех наследственных патологий в Азербайджане, их процентное распространение, выявить причину этих заболеваний, разработать методы лечения и профилактики.

- Поможет ли генетикам расшифровка генома человека?

- На сегодняшний день геном человека расшифрован до конца, но на этом нельзя останавливаться. Например, есть такое понятие, как точечные мутации, которые развиваются спонтанно и приводят к появлению новой патологии.

Сегодня мы на уровне ДНК изучаем генотипы, которые приводят к наследственным патологиям, но эти генотипы полиморфные, то есть имеют различные виды. Например, по Азербайджану мы выявили 17 мутаций, которые привели к талассемии, но это не окончательная цифра, так как все время появляются новые виды. Есть мутации, которые характерны и для нас, и для турков, и для итальянцев. Но есть мутации, характерные только для Азербайджана, и это говорит о том, что есть причины, которые приводят к таким мутациям. Эти вопросы мы должны изучать постоянно.

- Если молекулярно-генетический анализ выявляет причину, то почему генетические болезни так сложно лечить?

- О том, можно ли восстановить последовательность аминокислот в поврежденном участке ДНК, стали задумываться только недавно. Работа по синтезу новых генетических зондов требует невероятной точности и кропотливости, ведь для их создания мы должны точно знать последовательность аминокислот поврежденной части ДНК. Но дело в том, что для каждой новой мутации необходимо синтезировать новый зонд.

- Как вы относитесь к генетически-модифицированным продуктам, из которых сейчас состоит наш рацион?

- Бизнесмены думают только о своей прибыли, поэтому для экономии затрат на селекционные работы, удобрения, полив, ученые вводят в растения гены животных, да и не только их. Также используются химические реагенты, которые разрушающе воздействуют на наши клетки. Одной из причин значительного роста числа онкологических заболеваний являются именно генетически-модифицированные продукты питания.

Я считаю, что не стоит вмешиваться в дела Всевышнего, и это относится не только к ГМО, но и к евгенике, и к клонированию. Каждый человек уникален и неповторим. Даже когда мы исследуем ДНК родителей, то у ребенка, помимо фрагментов ДНК мамы и папы, есть и свои собственные фрагменты, которые его характеризуют.

- Каким вы видите будущее азербайджанской генетики?

- Я настроена очень оптимистично, потому что большинство студентов после моих лекций хотят стать врачами-генетиками. Раньше медицинской генетикой никто не хотел заниматься, а сейчас, когда многие люди на себе испытали эффективность этой науки, у многих появился интерес к генетике и уверенность в ее возможностях.

Когда в результате помощи Всевышнего и моих генетических исследований рождается здоровый малыш, то счастливые улыбки их родителей являются для меня самой лучшей наградой.